Wat is trisomie 8-sindroom?

Video: Wat is trisomie 8-sindroom?

2024 Outeur: Edward Hancock | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:28

Trisomie 8 , ook bekend as Warkany sindroom 2, is 'n menslike chromosomaal wanorde veroorsaak deur drie kopieë te hê ( trisomie ) van chromosoom 8 . Dit kan met of sonder mosaïek verskyn.

Gevolglik, wat is trisomie 8 mosaïek?

Trisomie 8 mosaïek sindroom (T8mS) is 'n toestand wat menslike chromosome affekteer. Spesifiek, mense met T8mS het drie volledige kopieë (in plaas van die tipiese twee) van chromosoom 8 in hul selle. Die ekstra chromosoom 8 verskyn in sommige van die selle, maar nie almal nie.

Net so, waarvoor is die 8ste chromosoom verantwoordelik? Chromosoom 8 is een van die 23 pare van chromosome in mense. Chromosoom 8 strek oor ongeveer 145 miljoen basispare (die boumateriaal van DNS) en verteenwoordig tussen 4,5 en 5,0% van die totale DNS in selle. Sowat 8% van sy gene is betrokke by breinontwikkeling en -funksie, en sowat 16% is betrokke by kanker.

Mense vra ook, wat is Warkany-sindroom?

Warkany-sindroom verwys na een van twee genetiese afwykings, beide vernoem na die Oostenryks-Amerikaanse genetikus Joseph Warkany : Warkany-sindroom 1, 'n X-gekoppelde sindroom gekoppel aan verminderde kopgrootte en verstandelike gestremdheid wat nie meer gediagnoseer word nie.

Watter trisomie is dodelik?

Mens trisomie Hierdie toestand lei egter gewoonlik tot spontane miskraam in die eerste trimester. Die mees algemene tipes outosomale trisomie wat oorleef tot geboorte by mense is: Trisomie 21 (Down-sindroom) Trisomie 18 (Edwards-sindroom)

Aanbeveel:

Watter afwyking is trisomie van chromosoom 21?

Ongeveer 95 persent van die tyd word Down-sindroom deur trisomie 21 veroorsaak - die persoon het drie kopieë van chromosoom 21, in plaas van die gewone twee kopieë, in alle selle. Dit word veroorsaak deur abnormale seldeling tydens die ontwikkeling van die spermsel of die eiersel. Mosaïek Down-sindroom

Hoe het John Edwards Trisomie 18 ontdek?

Hy het 'n navorsingsinstrument, die Oxford-rooster, ontwikkel om homologieë tussen genetiese volgordes in verskillende spesies te karteer. Hy het trisomie 18 by doodgebore en abnormale babas herken-die toestand wat na hom vernoem is. Hy het kennis van die oorgeërfde vorm van hidrokefalie gevorder

Hoe akkuraat is NIPT vir trisomie 18?

Met die resultate van die bloedtoets wat algemeen na 7 werksdae beskikbaar is, is NIPT deur Eurofins Biomnis 'n doeltreffende, veilige en merkwaardig akkurate manier om trisomie 18 indringende sifting te ondergaan. Daar is gevind dat dit onnodige indringende monsterneming met tot 95% verminder