Hoe akkuraat is NIPT vir trisomie 18?
Hoe akkuraat is NIPT vir trisomie 18?

Video: Hoe akkuraat is NIPT vir trisomie 18?

Video: Hoe akkuraat is NIPT vir trisomie 18?
Video: Nipt test in pregnancy | trisomy 21 | trisomy 18 2024, November
Anonim

Met die resultate van die bloedtoets algemeen beskikbaar na 7 werksdae, NIPT deur Eurofins Biomnis is 'n doeltreffende, veilige en merkwaardige akkuraat manier om te ondergaan trisomie 18 indringende sifting. Daar is gevind dat dit onnodige indringende monsterneming met tot 95% verminder.

Net so kan 'n mens vra, wat kan 'n vals positiewe vir trisomie 18 veroorsaak?

Moontlik oorsake van vals positiewe resultate vir trisomie 18 van NIPT sluit in: Beperkte plasentale mosaïek (CPM) Dit is veroorsaak deur 'n populasie selle in die plasenta met drie kopieë van chromosoom 18 in plaas van die gewone twee. Hierdie selle is beperk tot die plasenta en is nie teenwoordig in die baba nie.

Net so, hoe akkuraat is NIPT vir Turner-sindroom? NIPT is wyd toegepas in prenatale sifting vir T21, T18 en T13 as gevolg van die hoë akkuraatheid en sensitiwiteit. In ons studie is die totale positiewe voorspellende waarde (PPV) van NIPT was 54,54%, wat 29,41% vir was Turner-sindroom , 77,78% vir 47, XXY, en 100% vir 47, XXX en 47, XYY (7).

Kan 'n bloedtoets daarvan Trisomie 18 opspoor?

Trisomie 18 sifting Sifting van bloedtoetse , soos die quad screen of triple screen, word tussen die 15de en 20ste weke van swangerskap aan swanger vroue toegedien. Hierdie siftingstoetse diagnoseer nie trisomie 18 of ander toestande, maar identifiseer eerder vroue met 'n groter risiko om 'n geaffekteerde baba te hê.

Wat is die oudste lewende persoon met Trisomie 18?

Op 10 September sal Donnie Heaton sy 21ste verjaardag vier. Maar anders as die meeste 21-jariges, weeg Donnie net 55 pond. Hy is een van die oudste bekende individue om te hê trisomie 18 (Edward-sindroom).

Aanbeveel: