Waarom word trisomie 18 Edwards-sindroom genoem?
Waarom word trisomie 18 Edwards-sindroom genoem?

Video: Waarom word trisomie 18 Edwards-sindroom genoem?

Video: Waarom word trisomie 18 Edwards-sindroom genoem?
Video: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, November
Anonim

Trisomie 18 is 'n chromosomale abnormaliteit. Dit is ook Edwards-sindroom genoem , na die dokter wat dit eerste beskryf het. Chromosome is die draadagtige strukture in selle wat gene bevat. 'n " trisomie " beteken dat die baba 'n ekstra chromosoom in sommige of al die liggaam se selle het.

Ook om te weet is, wat is die oorsaak van trisomie 18?

Oorsaak . In die meeste gevalle, trisomie 18 is veroorsaak deur 3 kopieë van chromosoom te hê 18 in elke sel in die liggaam, in plaas van die gewone 2 kopieë. Die ekstra genetiese materiaal van die 3de kopie van die chromosoom versteur ontwikkeling, veroorsaak die kenmerkende tekens en simptome van die toestand.

Daarbenewens, wat is 'n ander naam vir trisomie 18? Trisomie 18 , ook genoem Edwards-sindroom, is 'n chromosomale toestand wat verband hou met abnormaliteite in baie dele van die liggaam. Individue met trisomie 18 het dikwels stadige groei voor geboorte (intrauteriene groeivertraging) en 'n lae geboortegewig.

Kan 'n baba daarvan Edwards-sindroom oorleef?

Ongelukkig, die meeste babas met Edwards ' sindroom sal sterf voor of kort na geboorte. Sommige babas met minder ernstige tipes Edwards ' sindroom , soos mosaïek of gedeeltelike trisomie 18, doen oorleef langer as 'n jaar en, baie selde, tot vroeë volwassenheid. Maar hulle sal waarskynlik ernstige fisiese en geestelike gestremdhede hê.

Wie het Trisomie 18 ontdek?

John Hilton Edwards die eerste keer in 1960 die simptome beskryf van die genetiese afwyking bekend as Trisomie 18 - een van die mees algemene vorme van menslike trisomie, wat voorkom wanneer selle 'n ekstra kopie van 'n chromosoom het.

Aanbeveel: