Hoe beïnvloed Pompe-siekte lisosome?
Hoe beïnvloed Pompe-siekte lisosome?

Video: Hoe beïnvloed Pompe-siekte lisosome?

Video: Hoe beïnvloed Pompe-siekte lisosome?
Video: 3 lysosomes animation 2024, November
Anonim

Mutasies in die GAA-geen verhoed dat suur alfa-glukosidase glikogeen effektief afbreek, wat hierdie suiker toelaat om op te bou tot toksiese vlakke in lisosome . Hierdie opbou beskadig organe en weefsels regdeur die liggaam, veral die spiere, wat lei tot die progressiewe tekens en simptome van Pompe se siekte.

Wat beïnvloed Pompe-siekte daarvan?

Te veel suiker bou op en beskadig jou spiere en organe. Pompe-siekte veroorsaak spierswakheid en moeilike asemhaling. Dit affekteer meestal die lewer, hart en spiere. Jy kan dalk hoor dat Pompe-siekte met ander name genoem word, soos GAA-tekort of tipe II glikogeenbergingsiekte (GSD).

Is Pompe-siekte ook 'n lisosomale stoorversteuring? Pompe se siekte , 'n oorgeërfde tekort aan lisosomaal suur α-glukosidase (GAA), is 'n ernstige metaboliese miopatie met 'n wye reeks kliniese manifestasies. Dit is die eerste wat erken word lisosomale stoorversteuring en die eerste neuromuskulêre wanorde waarvoor 'n terapie (ensiemvervanging) goedgekeur is.

Net so, watter organel beïnvloed Pompe-siekte?

lisosome

Watter organel raak Pompe-siekte in die sel en hoe beïnvloed hierdie siekte iemand se lewe?

Pompe se siekte is 'n genetiese lisosomale stoorversteuring wat affekteer ongeveer 1 uit 40 000 individue. Pompe se siekte staan ook bekend as Acid Maltase Deficiency of Glikogeenberging Siekte tipe II. Hierdie toestand word veroorsaak deur die opbou van 'n komplekse suiker genaamd glikogeen in die liggaam s'n selle.

Aanbeveel: