Watter tipe versteuring is Rett-sindroom?

2024 Outeur: Edward Hancock | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 01:28

Rett sindroom is 'n seldsame genetiese neurologiese en ontwikkelings wanorde wat die manier waarop die brein ontwikkel, beïnvloed, wat 'n progressiewe verlies aan motoriese vaardighede en spraak veroorsaak. Hierdie wanorde raak hoofsaaklik meisies.

Net so, watter tipe genetiese afwyking is Rett-sindroom?

Rett sindroom is te wyte aan a genetiese mutasie van die MECP2 geen . Hierdie geen kom op die X-chromosoom voor. Tipies ontwikkel dit as 'n nuwe mutasie, met minder as een persent van die gevalle wat van 'n persoon se ouers geërf word.

is Rett-sindroom degeneratief? Rett-sindroom (RTT) is 'n seldsame neuro-ontwikkeling wanorde wat byna uitsluitlik by wyfies en meer selde by mans gesien word. Rett sindroom is nie a degeneratiewe versteuring , maar is eerder 'n neuro-ontwikkeling wanorde . Behalwe vir siekte of komplikasies, word oorlewing tot volwassenheid verwag.

As u dit in die oog hou, wat is die lewensverwagting van 'n persoon met Rett-sindroom?

Alhoewel dit bekend is dat Rett-sindroom lewensduur verkort, is daar nie veel bekend oor spesifieke lewensverwagtingsyfers vir mense met Rett-sindroom nie. Dit hang gewoonlik af van die ouderdom wanneer simptome die eerste keer begin en hul erns. Gemiddeld oorleef die meeste individue met die toestand in hul 40's of 50's.

Is Rett-sindroom 'n intellektuele gestremdheid?

Rett sindroom is vir die eerste keer in 1966 in Wene beskryf [33]. Die wanorde is 'n ernstige neuro-ontwikkeling wanorde wat gekenmerk word deur intellektuele gestremdheid (ID), swak spiertonus, verminderde breingroei, skoliose en kardiorespiratoriese disregulering en veroorsaak deur mutasie in die MECP₂ koderingsgebied [17], [32].